【Ebpay(中国)基因检测】软骨形成II型基因检测与软骨形成II型遗传测试的关系
软骨形成II型(Atelosteogenesis, Type Ii)基因检测与软骨形成II型(Atelosteogenesis, Type Ii)遗传测试的关系
软骨形成II型基因检测与软骨形成II型遗传测试之间存在密切关系。软骨形成II型是一种遗传性疾病，主要影响软骨和骨骼的发育，通常由COL2A1基因突变引起。基因检测是顺利获得分析个体的DNA序列来识别这些突变，从而确定是否携带导致软骨形成II型的基因变异。遗传测试则是更广泛的概念，涵盖了基因检测在内的多种方法，用于评估个体或家族中遗传疾病的风险。顺利获得基因检测，遗传测试能够给予有关疾病风险、携带者状态和遗传模式的信息，帮助医生进行诊断、治疗决策和遗传咨询。因此，基因检测是遗传测试的重要组成部分，二者共同为软骨形成II型的早期诊断和管理给予科学依据。
软骨形成II型(Atelosteogenesis, Type Ii)是由什么样的基因突变引起的？
软骨形成II型（Atelosteogenesis, Type II）主要是由COL2A1基因的突变引起的。COL2A1基因位于12号染色体上，负责编码Ⅱ型胶原蛋白，这种胶原蛋白是软骨和其他结缔组织的重要组成部分。该病症的突变通常导致胶原蛋白的结构和功能异常，从而影响软骨的形成和发育，导致骨骼发育不良和其他相关的临床表现。患者常常表现出骨骼畸形、关节问题以及其他与软骨发育相关的症状。由于COL2A1基因的突变具有遗传性，因此该病症通常以常染色体显性遗传的方式传递。
软骨形成II型(Atelosteogenesis, Type Ii)基因检测是否需要包括MLPA检测
软骨形成不全II型（Atelosteogenesis, Type II，简称AO2）是一种罕见且严重的软骨发育障碍疾病，表现为重度四肢短小、骨骼发育畸形、呼吸功能障碍等，通常在出生前或出生后不久即致命。该病主要由COL2A1基因突变引起，属于常染色体显性遗传疾病。随着遗传诊断技术的不断进步，基因检测已成为AO2诊断的核心手段之一。在检测过程中，是否应包括MLPA（多重连接依赖性探针扩增）技术，是实现全面、准确诊断的重要考虑。
第一时间，AO2的致病变异大多数为COL2A1基因的点突变或小片段插入/缺失，这些变异可以顺利获得常规的二代测序（NGS）技术高效检测。但仍有少数病例，其致病原因可能涉及COL2A1基因的大片段缺失或重复（拷贝数变异，CNV），这是常规测序手段容易漏检的部分。而MLPA技术可以有效检测COL2A1基因中整个外显子或多个外显子的缺失或重复，因此，在疑难或单等位突变不明的情况下，MLPA作为补充手段，具有重要的临床价值。
其次，对于某些病例，常规基因检测仅发现一处致病性突变，若临床表现高度符合AO2诊断标准，则有可能存在未被检测出的结构变异。此时，MLPA检测的介入可帮助识别可能遗漏的致病变异，提高突变检出率，避免漏诊或误诊，对于精准诊断和遗传咨询具有重要意义。
此外，在家系调查和生育指导中，MLPA也发挥着重要作用。若家族中有一例AO2患者，对父母进行COL2A1基因检测，若未检出点突变，则可进一步顺利获得MLPA排查是否存在隐性的大片段变异或嵌合突变，进而为生育下一胎做出更精准的风险评估。结合人工生殖技术，还可应用于胚胎植入前遗传筛查（PGT），阻断致病变异的代际传播。
综上所述，虽然软骨形成不全II型的主要突变类型为点突变，但为确保基因诊断的全面性与准确性，建议在常规NGS检测基础上纳入MLPA技术作为补充手段。特别是在遗传背景复杂或NGS结果不完全解释临床表现时，MLPA的加入可为患者及家庭带来更准确的诊断结果和更可靠的生育指导。因此，鼓励将MLPA纳入AO2基因检测流程，符合精准医疗的开展方向，也为患者家庭给予更全面的健康保障。
(责任编辑：Ebpay(中国)基因)
