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      【Ebpay(中国)基因检测】CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正了因子XIII缺陷最常见的致病突变

      根据试管婴儿成功的关键是什么：基因检测与早期诊断，国际著名基因检测科学性证据杂志《Blood Coagul Fibrinolysis》在第. 2022 Apr 1;33(3):153-158.期发表了一篇标题为《CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正了因子XIII缺陷最常见的致病突变》的基因密码破解码分析文章。该基因领域的临床应用研究由Akbar Dorgalaleh, Jafar Kiani, Farhad Zaker , Majid Safa 完成。

      【Ebpay(中国)基因检测】CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正了因子XIII缺陷最常见的致病突变


      常染色体隐性与显性基因遗传病基因检测查找疾病原因的分子诊断

      根据试管婴儿成功的关键是什么：基因检测与早期诊断，国际著名基因检测科学性证据杂志《Blood Coagul Fibrinolysis》在第. 2022 Apr 1;33(3):153-158.期发表了一篇标题为《CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正了因子XIII缺陷最常见的致病突变》的基因密码破解码分析文章。该基因领域的临床应用研究由Akbar Dorgalaleh, Jafar Kiani, Farhad Zaker , Majid Safa 完成。


      基因信息数据库索引号：

      基因检测数据库代码： 35221320和 doi: 10.1097/MBC.0000000000001126. Epub 2022 Feb 25.

      基因解码研究关键词：

      因子XIII缺乏,出血障碍,脐带出血,颅内出血,反复性流产


      国际基因解码证据链条标签：

      Keywords:Factor XIII deficiency,bleeding disorders, umbilical cord bleeding, intracranial haemorrhage,recurrent miscarriages


      基因检测临床研究与应用结果介绍：

      因子XIII（FXIII）缺乏是最严重的先天性出血性疾病之一，估计发病率为百万分之一。严重FXIII缺乏症患者表现出广泛的临床表现，包括脐带出血、颅内出血和反复流产。由于危及生命的出血率很高，从诊断时起就必须进行初级预防。虽然替代治疗是最常见的治疗选择，但基因治疗仍是唯一的治疗选择。在本研究中，我们评估了聚集的规则间隔短回文重复序列-CRISPR相关蛋白9（CRISPR/Cas9）系统在纠正最常见的FXIII致病突变（c.562 T>c）方面的功效。从一名FXIII缺乏的年轻患者的皮肤活检中获取皮肤成纤维细胞。Sanger测序用于确认患者和收获的成纤维细胞中是否存在c.562 T>c突变。用BbsI限制性内切酶消化PX459载体，在退火和连接两个接近PAM（NGG）序列的20 bp引导RNA（g-RNAs）后，在大肠杆菌Top 10中扩增构建的载体。顺利获得核子转染装置进行转染，在嘌呤霉素选择和潜在转染菌落的陆续在稀释后进行DNA提取。使用一个50 bp的模板寡核苷酸来帮助同源修复，以纠正潜在突变和同义突变，作为内部对照。突变位点附近的同义突变（AAT-ACT）被用作内部对照。桑格测序是为了检查基因的正确性。在患者的原代成纤维细胞中检测到纯合状态的c.562 T>c突变，在正常个体中确认了野生型等位基因。克隆PCR和测序显示设计的gRNAs克隆成功。在患者的转染皮肤成纤维细胞中，检测到的突变从纯合子突变状态（c.562 T>c）纠正为纯合子野生型。作为内部对照，对照突变也以杂合子方式在相同的成纤维细胞中得到纠正。研究结果表明，CRISPR/CAS9基因编辑系统是纠正先天性FXIII缺陷患者转染的成纤维细胞中点突变的有效工具，代表了一种新的、潜在的治疗选择。


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      (责任编辑：Ebpay(中国)基因)
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