朗格汉斯组织细胞增生症基因检测是对英文疾病名称为 langerhans cell histiocytosis的疾病进行的各种基因检测的总称。该病简称为LCH)，又被称为郎格罕细胞组织细胞增生症；组织细胞增多症X；朗格汉斯组织细胞增多症X。ICD编码是C96.6。系指单核巨噬细胞系统和网状细胞系统增生的一组疾病，可致多器官受累和功能受损。国际组织细胞学会(WGHS)于1985年正式将该病命名为LCH，并根据年龄、受累器官数以及器官功能受损等因素评分分级。近年来研究显示本病组织细胞呈克隆性增殖，病变性质为肿瘤。其病因及发病机制不十分明确，发病率低，临床表现差异较大，易造成误诊和漏诊。
 

可发生于任何年龄，以小儿多见，年龄小于2岁的患儿往往起病急、全身症状突出、器官功能受损明显；男女比例为1.5～2.2∶1；临床表现多样,以皮肤、淋巴结、肝、脾、骨、肺等富含组织细胞的器官最易受累。

王娴静等对郑州大学领先附属医院2003年1月至2008年1月收治的26例LCH进行临床分析，如表1所示。

表1  LCH患者临床症状量化统计

LCH由朗格汉斯细胞、嗜酸性粒细胞、巨噬细胞、浆细胞和多核细胞组成。朗格汉斯细胞胞核稍偏位，呈卵圆形、肾形或因核沟而凹陷，核仁不明显，呈“咖啡豆”样；胞质丰富，呈淡染或嗜酸性，可见丰富的胶原沉积，增生的组织中偶可伴脱髓鞘改变，但无或呈散在朗格汉斯细胞浸润，并可见嗜酸性粒细胞聚集，发生坏死后可形成肉芽肿或脓肿。朗格汉斯细胞主要表达 S-100 蛋白、波形蛋白（Vim），以及一些组织细胞标志物如 CD1a、Langerin（CD207）和 CD68，其中 CD1a 表达阳性具有特异性，可以明确诊断朗格汉斯细胞组织细胞增生症。

既往传统的 LCH分型有三种：勒-雪病、韩-薛-柯病及嗜酸性肉芽肿。而最新的LCH分型主要是根据受累的器官和部位的数量来分，即单系统性LCH和多系统性LCH。
 

朗格罕斯组织细胞增生症发病率低，年发病率 1～2 /100，000。该病可发生于任何年龄段。多发生于10岁以下的儿童，成人较少见。LCH可以从局限单个器官或孤立性病灶到多系统器官累及不等，最常累及骨和皮肤，其他常见受累器官还包括肺、肝、脾、淋巴结、骨髓及中枢神经系统等。
 

该病病因尚不明确，发病可能与病毒感染、免疫紊乱等有关。关于其发病机制有 2种假说： 树突状细胞的恶性克隆增生; 抗原提呈细胞与调节性淋巴细胞的免疫调节异常。
 

LCH表现复杂多样，缺乏特异性临床及影像症状，误诊率极高，欧洲指南中指出LCH确诊主要依靠组织病理活检，光镜下可见典型的朗格汉斯细胞，电子显微镜下细胞内的  Birbreak颗粒是诊断的“金标准”。而影像检查可以较好地显示LCH分布范围和病灶情况，能在LCH的诊断和全身评估中发挥较好的作用。 

LCH国际诊断标准如表2所示：

表2  LCH国际诊断标准

LCH现在在治疗上采用分型、分级而分治的策略。单系统病变(SS-LCH)的预后好。近年来随着化学疗法的进步，伴危险器官受累的多系统病变(MS-LCH)及难治性/反复性病例(Re-LCH)预后得到了明显改善。如表3所示。

瑞典一项历时39年长期随访资料显示LCH患者的总体病死率约为10%。预后因素与年龄、受累脏器数、脏器功能异常等有关。

表3  LCH治疗手段

[1]房国成,王金成.成人朗格汉斯组织细胞增生症的影像学表现[J].中国CT和MRI杂志,2017,15(11):138-140.

[2]泥永安,孙立荣.朗格汉斯细胞组织细胞增生症治疗进展[J].临床儿科杂志,2015,33(03):291-294.

[3]朱明,郁冰冰,翟继良,桑胜鹏.朗格汉斯组织细胞增生症1例及文献复习[J].医学影像学杂志,2015,25(01):161-163.

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