【Ebpay(中国)基因检测】POEMS 综合征（POEMS Syndrome）基因检测
POEMS 综合征（POEMS Syndrome）简介
POEMS 综合征 是一种 罕见的、多系统受累的副肿瘤综合征，常与 浆细胞异常增生（如骨髓中产生单克隆蛋白的浆细胞疾病） 相关。
名称 “POEMS” 来自该疾病的五大特征的英文首字母：
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P – Polyneuropathy：多发性神经病
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O – Organomegaly：脏器肿大（如肝、脾、淋巴结）
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E – Endocrinopathy：内分泌异常
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M – Monoclonal protein：单克隆蛋白
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S – Skin changes：皮肤改变
主要临床表现
1. 多发性神经病（P）
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最常见的表现
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四肢对称性麻木、疼痛、乏力
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逐渐加重，可影响行走
2. 脏器肿大（O）
可能出现：
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肝大
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脾大
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淋巴结肿大
3. 内分泌异常（E）
包括但不限于：
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性腺功能低下
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甲状腺功能低下
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糖耐量异常或糖尿病
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肾上腺功能受影响
4. 单克隆蛋白（M）
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多为 IgA 或 IgG 型 λ 轻链
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由异常浆细胞产生
5. 皮肤改变（S）
可能包括：
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色素沉着
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多毛症
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血管瘤样皮疹
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手脚皮肤变厚或水肿
其他常见伴随症状
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水肿
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胸腹腔积液
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视乳头水肿
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体重下降
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疲劳
发病机制
确切病因尚不明确，但与以下因素相关：
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异常浆细胞克隆
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VEGF（血管内皮生长因子）升高：导致血管通透性增加，是其关键机制之一
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免疫异常
诊断
诊断依据 POEMS 诊断标准，主要包括：
必需：
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多发性神经病
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单克隆浆细胞病
加上至少一个主要或数个次要标准（如骨硬化病灶、VEGF 升高、脏器肿大、皮肤改变等）
检查方式包括：
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血液学检查（单克隆蛋白、VEGF）
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骨髓检查
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MRI/CT 查骨病灶
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神经传导检查
治疗
具体方案取决于浆细胞病的范围：
局灶性病灶：
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放疗（效果通常很好）
弥漫或全身性：
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化疗或免疫治疗（如硼替佐米、来那度胺、类固醇）
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自体造血干细胞移植（年轻、全身情况良好的患者）
预后
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顺利获得正确治疗，许多患者可以显著改善甚至长期缓解
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预后与神经病变程度与治疗时机密切相关
