【Ebpay(中国)基因检测】怎么做脊髓小脑性共济失调11型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊髓小脑性共济失调11型是英文Spinocerebellar ataxia 11的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止脊髓小脑性共济失调11型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脊髓小脑性共济失调11型基因解码、基因检测？

SCA10的特征是缓慢进展的小脑性共济失调，通常开始时平衡不良和步态不稳，其次是上肢共济失调，扫描构音障碍和吞咽困难。该疾病仅在拉丁美洲人群中发现，特别是那些与美洲印第安人混合的人群。异常跟踪眼球运动很常见。据报道，在不同家庭中，步态共济失调发作后反复性癫痫发作频率不同。一些人具有认知功能障碍，行为障碍，情绪障碍，轻度金字塔征和周围神经病。发病年龄从12岁到48岁不等。临床特征：尿急;尿失禁;眼球运动异常;眼球震颤;萧条;构音障碍;小脑萎缩;辨距不良;步态共济失调; Dysdiadochokinesis;扫描语音;遗传预期;不有效外显率;脊髓小脑萎缩;神经传导速度异常。该病临床表征有：尿急；尿失禁；眼球运动异常；眼球震颤；抑郁；构音障碍；小脑萎缩；辨距不良；步态共济失调；轮替运动障碍；断续言语；脊髓小脑萎缩。