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      【Ebpay(中国)基因检测】白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症基因解码、基因检测

      儿科遗传病基因检测导读:遗传病基因检测包括一种罕见病、基因病。这种遗传性疾病具有多种疾病表征:白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症基因解码、基因检测。Ebpay(中国)基因顺利获得基

      Ebpay(中国)基因检测】白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症基因解码、基因检测


      儿科遗传病基因检测导读:
      遗传病基因检测包括一种罕见病、基因病。这种遗传性疾病具有多种疾病表征:白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症基因解码、基因检测。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码技术提高了基因检测的正确度和检出率。

      白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症的遗传特点:

      OMIM:

      遗传:
      常染色体隐性隐性
      X-连锁遗传
       

      HPO:

      白质脑病,关节炎,结肠炎和低聚球蛋白血症:
      遗传 x连锁遗传 常染色体隐性遗传
       
       

      分类:

      白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症基因检测的疾病类别:
      全球: 罕见疾病,遗传性疾病, 基因病


      白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症国际数据库信息交换代码:

      OMIM 608809
      MedGen C1837329
      顺利获得HPO的SNOMED-CT 1023001 111007000 123785006 
      UMLS C1837329


      白细胞性脑病 ,关节炎,结肠炎和低聚球蛋白血症,也称为 LACH,与炎症性肠病结肠炎有关,并且具有包括呼吸暂停在内的症状。白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症会影响到的组织器官包括 b细胞,骨骼骨骼肌,相关的表型包括肌肉张力低下不成茁状成长。

      白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症的其他临床症状:


      成长其他:
      不能茁壮成长
       
      骨骼:
      关节炎
       
      免疫学:
      中性粒细胞减少症
      低球蛋白血症
      减少b细胞
      频繁感染
       
      皮肤、指甲、头发、皮肤:
      皮炎
      弥漫性红斑斑丘疹
       
      头和颈:
      小头畸形,后天
       
      腹部胃肠道:
      吞咽困难
      慢性胃炎
      炎性肠病
      腹泻,严重,吸收不良的
      易碎十二指肠
       
      呼吸道:
      呼吸暂停
       
      神经系统、中枢神经系统:
      白质脑病
      低渗 
      脑室扩大
      髓鞘减少
      痉挛性 四肢瘫痪更多
      头、脖子、眼睛:
      眼球震颤,水平
       
      实验室异常:
      红细胞沉降率增加(ESR)

      白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症遗传病的基因检测
      不同的基因检测所检测的范围不一样,价格不一样,检测后的售后和解读也不一样。Ebpay(中国)基因采用基因解码技术,分析解码了白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症产生的基因原因,长期致力于白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症致病基因鉴定,为生育和婚恋给予正确的基因检测指导。解读更贴近患者的心声、更有利于医生的临床诊断。如果万一您的医生还没有使用过Ebpay(中国)基因白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症的服务,请向您的医生郑重推荐Ebpay(中国)基因,并提出您的要求。一般来说,出色的医生会听从您的建议。
      (责任编辑:Ebpay(中国)基因)
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