【Ebpay(中国)基因检测】阿拉吉尔综合症1型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

阿拉吉尔综合症1型是英文Alagille syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止阿拉吉尔综合症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病；消化系统疾病。

什么样的人应当做阿拉吉尔综合症1型基因解码、基因检测？

Alagille综合征（ALGS）是一种复杂的多系统疾病，主要涉及肝脏，心脏，眼睛，面部和骨骼。即使在家庭中，临床特征也是高度可变的。 ALGS的主要临床表现是胆汁淤积，其特征是肝活检时胆管缺乏;先天性心脏缺陷，主要累及肺动脉;眼后部的胚胎毒素;典型的面部特征;和蝴蝶椎。肾和中枢神经异常也会发生。死亡率约为10％，血管意外，心脏病和肝病占死亡的大部分。临床特征：膀胱输尿管反流;额头宽阔; Microcornea;白内障;近视;上睑裂;带角膜病变;前房异常;肋骨异常;反射消失;行程;特殊学习障碍;肝硬化;胆汁淤积; Axenfeld异常。该病临床表征有：膀胱输尿管返流；宽前额；小角膜；白内障；近视；睑裂上斜；带状角膜病；前房异常；肋骨异常；神经反射消失；卒中；特定的学习障碍；肝硬化；胆汁淤积；Axenfeld 综合征。